Olbrzymi postęp medycyny w ostatnich latach pozwolił na wprowadzenie kompleksowej nieinwazyjnej diagnostyki płodu we wczesnej ciąży.
Badania ultrasonograficzne oraz badania biochemiczne, wykonywane u ciężarnych, pozwalają w chwili obecnej na wyznaczenie indywidualnego ryzyka wystąpienia u danej ciężarnej kobiety zespołu Downa i niektórych innych zespołów genetycznych. W sytuacji, kiedy jedynym kryterium do wykonania inwazyjnych badań diagnostycznych, mających na celu ocenę kariotypu płodu jest wiek ciężarnej (powyżej 35 roku życia), możliwe jest prenatalne wykrycie jedynie około 30% zespołów Downa. Wynika z tego, że pozostałe 70% przypadków występuje u kobiet młodszych.
Rodzi to konieczność prowadzenia nieinwazyjnych badań o charakterze przesiewowym, a więc wykonywanych u wszystkich ciężarnych.
W chwili obecnej dysponujemy takimi badaniami. Są to specjalistyczne badania ultrasonograficzne i dedykowane do tego celu badania biochemiczne wykonywane na specjalistycznym sprzęcie certyfikowanym przez światowego lidera w tej dziedzinie ? Londyńską Fundację Medycyny Płodu (FMF) oraz specjalistyczny program komputerowy szacujący ryzyko opracowany przez twórcę FMF Profesora Kypriosa Nicolaidesa.
Skuteczność poszczególnych metod diagnostycznych w wykrywaniu zespołu Downa przedstawia się następująco:
-badanie przesiewowe oparte o wiek matki ma czułość 30%
-badanie przesiewowe oparte o wykonanie ultrasonograficznego pomiaru przezierności karkowej NT z zastosowaniem programu FMF ma czułość 80%
-badanie przesiewowe oparte o wyniki badań biochemicznych z krwi ciężarnej (wolne beta-hCG oraz PAPP-A) wykonane na certyfikowanym analizatorze z zastosowaniem programu FMF ma czułość 60%
-połączenie dwu ostatnich metod badanie USG ? pomiar NT oraz badania z krwi matki (wolne beta-hCG i PAPP-A) z zastosowaniem programu FMF ma czułość 90%
Niezwykle ważnym czynnikiem omawianej diagnostyki jest to, że badania te muszą być wykonywane na odpowiednim poziomie. Muszą być zatem spełnione następujące warunki:
doświadczenie osoby wykonującej badania poparte stosownym certyfikatem (Certyfikat Kompetencyjny wydany przez Fundację Medycyny Płodu (FMF)
odpowiedni aparat USG zapewniający wykonywanie szczegółowych badań i powtarzalnych pomiarów.
dostęp do analizatora biochemicznego Delfia Express zapewniającego uzyskiwanie wystandaryzowanych wyników opartych na normach uznawanych przez FMF
program komputerowy do oceny ryzyka, certyfikowany przez Fundację Medycyny Płodu, kompatybilny z analizatorem biochemicznym spełniającym wymogi FMF
Dzięki prowadzeniu tego typu diagnostyki możliwe jest wydatne zwiększenie efektywności wykrywania ciąż z zespołem Downa i innymi nieprawidłowościami genetycznymi. Z drugiej strony prawidłowe prowadzenie badań nieinwazyjnych zmniejsza częstość wykonywania inwazyjnych zabiegów diagnostycznych, rezerwując konieczność ich wykonania tylko do tych przypadków, w których wyniki badań ultrasonograficznych i biochemicznych są nieprawidłowe i wskazują na szczególnie wysokie ryzyko obecności zespołu genetycznego.
Ryszard Stańczak